חוקרים מאוניברסיטת קינג עבדאללה למדע וטכנולוגיה (KAUST) ובמרכז בית החולים והמחקר המחוקק פייסל (KFSHRC) בערב…

חוקרים מאוניברסיטת קינג עבדאללה למדע וטכנולוגיה (KAUST) ובמרכז בית החולים והמחקר המחוקק פייסל (KFSHRC) בערב הסעודית חשפו סיבה גנטית לא ידועה בעבר להפרעה קטלנית במוח המשפיעה על תינוקות וילדים, המשפיעה על התפתחות המוח מלפני הלידה וגורמת להתקפי אפילפסיה, קשיים התפתחותיים חמורים במבנה המוח ועיוותים גדולים. התגלית הגיעה במחקר שפורסם בכתב העת רפואת הגנום שכלל 5 משפחות לא קשורות מסעודיה, אירופה וצפון אמריקה, חלקן איבדו יותר מילד אחד למחלה ללא הסבר. נמצא שהילדים הפגועים נושאים שינויים בגן VPS25, האחראי לבטיחות תאי העצב. בדיקות הראו פגם בתהליכים חיוניים שהוביל לשינוי במספר המיקרו-שלפוחיות ששוחררו מהתאים ולמחסור בחלבונים חשובים להגנה עליהם. התוצאות מייצגות את העדות הראשונה לכך ששינויים בגן זה קשורים להפרעה בבני אדם, ומוסיפות גן שרופאים יכולים לקחת בחשבון בעת חקירת מקרים של מומים במוח שגורם לא ידוע. זה גם תומך בייעוץ גנטי למשפחות שנפגעו ובזיהוי המחלה במהלך ההריון באמצעות בדיקות גנטיות.