בדיקות גנטיות סוללות את הדרך לאבחון מדויק של מחלות לב מולדות
השימוש בטכנולוגיות חדשות כמו NGS ו-WES, יחד עם הערכות קליניות וייעוץ גנטי, יכולים לסייע באבחון מדויק יותר, ניהול יעיל יותר של המחלה וקביעת הסיכון להישנותה במשפחה.
מחלות לב מולדות כוללות מגוון רחב של הפרעות מבניות או תפקודיות של הלב וכלי הדם הקיימות מאז תקופת העובר.